Mancanza di energia fisica o mentale e sensazione di essere “esausti” più di quanto è normale attendersi in rapporto all’attività svolta, sdoppiamento della visione od oscillazione ritmica e involontaria degli occhi, disturbi dell’attenzione o della memoria, difficoltà a mantenere la concentrazione, problemi ad effettuare calcoli o pianificare attività complesse. Sono solo alcuni dei sintomi che accompagnano la Sclerosi multipla. Lorena Lorefice, 40, di Iglesias, è una neurologa del Centro regionale per la diagnosi e cura della Sclerosi multipla dell’ospedale Binaghi.
- Dottoressa Lorefice, cos’è la sclerosi multipla?
“La sclerosi multipla è una malattia neurologica cronica ad esordio prevalentemente giovanile (20-40 anni). Le donne sono colpite in misura superiore rispetto agli uomini, con un rapporto circa doppio nei casi prevalenti. La malattia si caratterizza per la presenza di alterazioni infiammatorie, le cosiddette “placche demielinizzanti” localizzate in varie sedi del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale). I sintomi della malattia variano da persona a persona, possono presentarsi in modo acuto, nelle forme recidivanti-remittenti, o diversamente mostrare un andamento progressivo. Talvolta tali sintomi possono comportare difficoltà nelle attività del quotidiano, con variabile impatto sulla qualità di vita. Nel corso degli ultimi anni, si è osservato un crescente aumento del numero di soggetti affetti, anche per gli importanti passi avanti compiuti nella definizione della diagnosi precoce. Nel quadro mondiale, la Sardegna si colloca fra le aree a più alta frequenza di malattia (330 casi su 100,000 abitanti), con attualmente 6400 soggetti affetti nel territorio regionale (fonte Istat gennaio 2021)”.
- Quali sono le cause scatenanti?
“Le cause della malattia non sono ad oggi completamente definite. Numerose evidenze supportano la natura multifattoriale della sclerosi multipla, che si ritiene dovuta ad una sfavorevole interazione tra fattori genetici di predisposizione e fattori ambientali di diverso tipo (infettivo, carenziale, tossico) implicati nell’innesco del processo infiammatorio a carico del sistema nervoso. Nel territorio Sardo, nei soggetti affetti da tale patologia, sono state da tempo identificate varianti associate alla malattia a carico di alcuni geni che regolano le funzioni del sistema immunitario. Ad ogni modo, relativamente alla predisposizione genetica, la malattia non presenta una trasmissione verticale, dunque la probabilità che un genitore affetto la trasmetta a un figlio è molto bassa. La conoscenza del basso rischio di trasmissione è di fondamentale importanza considerato che la malattia interessa prevalentemente soggetti giovani in età fertile”.
- Colpisce più gli uomini o le donne?
“Come detto, la sclerosi multipla è una malattia con una chiara prevalenza di genere, interessante soprattutto le donne. Mentre fino alla preadolescenza la frequenza della malattia è paragonabile tra maschi e femmine, dopo l'adolescenza si osserva un netto aumento del numero di casi nel sesso femminile. Questo sottende l’importante ruolo svolto dagli ormoni sessuali femminili notoriamente implicati nella regolazione di molte delle funzioni del sistema immunitario. Essi possono pertanto condizionare le risposte infiammatorie, il rischio di sviluppare la malattia, e l’andamento della stessa. Un cambiamento dei livelli di tali ormoni si osserva in funzione delle diverse età della donna, nonché delle diverse fasi biologiche riproduttive (gravidanza, puerperio, menopausa), con possibile effetto sull’espressione della malattia”.
- Medicina di genere e sclerosi multipla
“In una visione contemporanea, la medicina di genere rappresenta un moderno approccio per comprendere una serie di aspetti biologici della malattia e per offrire risposte ritagliate sulla persona. Vivere una malattia cronica ad andamento potenzialmente evolutivo come la sclerosi multipla può essere infatti differente per l’uomo e per la donna, e questo aspetto va di certo considerato nel management della malattia. Quotidianamente nella gestione delle donne con sclerosi multipla si affrontano una serie di quesiti correlati al genere, quale la gestione della fertilità, il concepimento in relazione alle terapie e cosa significhi affrontare una gravidanza in presenza della malattia, e dunque diventa centrale un’attenzione particolare rivolta a queste tematiche”.
- Come affrontano la gravidanza le pazienti affette da sclerosi multipla?
“Rispetto al passato, è ormai noto che la gravidanza non risulta controindicata nelle pazienti affette da sclerosi multipla, e alcuni studi riportano addirittura degli effetti favorevoli sull’andamento della malattia. La gravidanza è di certo un importante evento nella vita di una donna e la sua ricerca in una malattia cronica come la sclerosi multipla deve necessariamente tenere conto della fase e dell’attività di malattia, così come delle terapie in corso. Ormai è noto che alcuni farmaci sono assolutamente sicuri durante la ricerca del concepimento, e altri possono accompagnare la donna anche durante i vari trimestri della gravidanza. La gestione delle pazienti che ricercano una gravidanza merita di certo ampi spazi dedicati al dialogo, al fine di guidare in modo consapevole la donna che affronta questo importante evento della vita inscritto nel corso della malattia. Se la gravidanza da un lato è da considerarsi come una condizione biologica protettiva, per via dei cambiamenti ormonali e immunitari che rendono la malattia più mite, al contrario il puerperio rappresenta una fase più critica, potendosi frequentemente associare ad una ripresa dell’attività di malattia. E’ pertanto centrale un corretto confronto tra la paziente e il neurologo/a fin dalla ricerca del concepimento, al fine di rendere la donna consapevole e sicura nell’affrontare un evento così importante”.
- I consigli.
“Con la premessa che la sclerosi multipla è molto variabile da persona a persona e, anche nella stessa persona, nelle diverse fasi di malattia, la prima certezza è che il panorama terapeutico è cambiato nel corso degli ultimi anni, e ciò permette sempre di più di scegliere delle opzioni terapeutiche personalizzate. Pertanto comunicare al neurologo/a i propri disturbi, ma anche le proprie necessità, quali il desiderio di ricercare una gravidanza, risulta di fondamentale importanza nell’orientamento della scelta terapeutica. In un percorso cronico di malattia, il consiglio più importante è quello di rivolgersi sin dalla diagnosi ad un centro sclerosi multipla che possa fornire tutte le indicazioni e guidare i passi e le scelte delle persone affette. Oltre questo, per quanto la terapia farmacologica resti il principale strumento per controllare l’evoluzione della malattia, una serie di consigli di carattere generale quale lo svolgimento di regolare attività fisica, il controllo dell’alimentazione e l’astensione dal fumo possono migliorare la convivenza con questa malattia oggigiorno sempre più domabile”.