La Sardegna è ai primi posti della poco invidiabile classifica sulla sclerosi multipla, una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. La sclerosi multipla è complessa e imprevedibile, ma non è contagiosa né mortale e nella nostra Isola colpisce in prevalenza il genere femminile, con frequenza 3 volte più elevata nelle donne.
A Cagliari è in funzione all’ospedale Binaghi un centro d’eccellenza diretto dalla professoressa Eleonora Cocco e al quale collabora la dottoressa Lorena Lorefice. Il centro è completamente dedicato alla presa in carico di persone con sclerosi multipla, dall’iter diagnostico al percorso di terapia e malattia. Fanno riferimento alla struttura oltre 6000 persone provenienti da tutto il territorio regionale (nord, centro e sud Sardegna); afferiscono al centro anche persone originarie della Sardegna che, per ragioni di lavoro e studio sono domiciliate in altre regioni d’Italia, o all’estero.
Dottoressa Lorefice, cos’è la sclerosi multipla?
«Attualmente definita una malattia ad alta complessità, la Sclerosi Multipla è la malattia neurologica più frequente fra i giovani adulti, che colpisce il sistema nervoso centrale, l’encefalo e il midollo spinale, sede di formazione delle cosiddette placche demielinizzanti. È una malattia definita multifattoriale, cioè determinata da molteplici fattori, e si manifesta con sintomi che variano da persona a persona, presentando diversi decorsi clinici (recidivante/remittente e progressivo), e diversa tendenza evolutiva».
Quali sono le cause?
«Non una causa. La sclerosi multipla riconosce numerosi fattori di rischio ambientali e genetici che, interagendo in modo complesso fra di loro, possono aumentare la suscettibilità a sviluppare la malattia. Fra i geni coinvolti, quelli che definiscono le caratteristiche del sistema immunitario, implicato nel controllo delle infezioni, e la cui disregolazione è alla base non solo della sclerosi multipla, ma di tutte le malattie definite di natura autoimmune. È stato inoltre dimostrato il ruolo di numerosi fattori ambientali, tra cui la carenza di vitamina D, il fumo di sigaretta, e sempre più studi indicherebbero l’esposizione al virus di Epstein Barr, responsabile della mononucleosi infettiva che si contrae principalmente in giovane età, come il più incisivo fattore di rischio ambientale associato alla malattia».
Quali i sintomi?
«La presentazione clinica della sclerosi multipla è estremamente variabile in relazione con la sede delle placche demielinizzanti. Fra i sintomi più frequentemente riportati i disturbi visivi, i disturbi di sensibilità e di forza, i disturbi di equilibrio. Oltre questi, la fatica cronica, i disturbi di attenzione e memoria, i disturbi del tono dell’umore sono frequenti. Tali sintomi, la cui presentazione varia da persona a persona, possono manifestarsi in modo acuto, ricorrere nel corso della malattia, e talvolta persistere assumendo un andamento evolutivo e accumulandosi nel corso degli anni con sfavorevole impatto sul vivere quotidiano».
A che età si manifesta?
«L’esordio classico della malattia è prevalentemente in età giovanile, tra i 20-40 anni. Meno frequente l’esordio pediatrico, sotto i 16 anni, e l’esordio tardivo, con prima manifestazione clinica oltre i 50 anni d’età. Quindi la malattia esordisce nella maggior parte dei casi nel pieno della vita, aspetto importante da considerare per i possibili effetti sulla sfera sociale, familiare e lavorativa delle persone che convivono con la malattia».
In che percentuale rispetto al resto d’Italia colpisce i sardi?
«La Sardegna si colloca per frequenza di malattia ai primi posti, sia nel panorama nazionale sia mondiale. Un recente studio epidemiologico condotto nel territorio sardo ha mostrato una prevalenza di 360 casi per 100.000 abitanti, con picchi nel distretto di Ogliastra, Nuoro e territorio Cagliaritano; questi dati a fronte di una prevalenza stimata a livello nazionale di 80-100 casi per 100.000 abitanti. Altro aspetto d’interesse riguarda l’aumento della frequenza di malattia nel corso delle ultime decadi; questo dato in parte può essere spiegato da un miglioramento delle tecniche diagnostiche, dall’altro lato può essere attribuibile a una serie di fattori ambientali e legati allo stile di vita che potrebbero aver facilitato la suscettibilità alla malattia».
La sclerosi multipla è donna?
«La Sclerosi Multipla presenta una chiara prevalenza nel genere femminile, con frequenza 3 volte più elevata nelle donne. In Sardegna, sono circa 4000 mila le donne affette da tale patologia, con numeri sempre in crescita. Considerata dunque la maggiore frequenza della malattia nel genere femminile, sempre più importante è la gestione della malattia secondo l’attuale prospettiva della medicina di genere; medicina che pesa le differenze biologiche e di stile di vita tra “uomo e donna”, con l’obiettivo di definire percorsi differenziati di presa in carico, gestione e assistenza. A tal proposito, sempre più centrale è la gestione della vita fertile della donna con sclerosi multipla e della gravidanza, secondo un percorso che si fonda sull’informazione, sul counceling da effettuarsi già al momento della diagnosi, e sulla gestione in team multidisciplinare con altre figure specialistiche (fertivologo/a, ginecologo/a). Sempre più sono le donne con sclerosi multipla che affrontano in serenità il percorso della gravidanza, che oggi si può ricercare durante le terapie stabilite sicure sul prodotto del concepimento e in fase di allattamento, seguendo un percorso programmato e sicuro».
Una guerra che un giorno potrà essere vinta?
«Nell’arco dell’ultimo decennio lo scenario terapeutico della sclerosi multipla è cambiato, e rispetto al passato oggi sono disponibili tanti farmaci con meccanismi d’azione diversi, capaci di agire in modo mirato contenendo l’evoluzione della malattia. Nuovi scenari terapeutici si apriranno anche nell’arco dei prossimi anni. In questa cornice, la ricerca rappresenta un motore forte, capace di aprire nuovi orizzonti anche con innovativi approcci, come l’applicazione delle scienze omiche, per migliorare la comprensione della malattia e per la scoperta di biomarcatori utili nel predire la risposta e la sicurezza delle terapie che usiamo».
Cosa possiamo fare per migliorare la vita dei pazienti con sclerosi multipla?
«Di centrale importanza nella gestione della malattia, è la presa in carico della persona, creando risposte alle tante necessità che la malattia giorno dopo giorno può determinare. Necessità di servizi (trattamenti e strutture riabilitative), di accessi facilitati alle strutture di riferimento, necessità di supporto sociale e di integrazione in ambito lavorativo. La carta dei diritti delle persone con sclerosi multipla sottolinea l’importanza dell’informazione, del diritto alla salute, dell’accesso alle cure, dell’inclusione in ambito lavorativo: tutti aspetti da considerare come priorità per questa malattia che segna il territorio sardo».