Le anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard, causano ritardato sviluppo, malformazioni cardiovascolari, ritardo mentale. Anomalie cromosomiche causano la morte dell'embrione o del feto prima della nascita. Per limitare i danni l’ospedale Microcitemico della Asl di Cagliari ha dato il allo Screening prenatale non invasive.
Il test si esegue analizzando il Dna circolante fetale presente nel plasma materno e consente di individuare le gravidanze a rischio e di determinare il sesso fetale, riducendo drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive e, di conseguenza,il rischio di aborto.
Stefania Murru, specialista in Genetica medica, è la responsabile del laboratorio di Genetica & genomica del Microcitemico
Dottoressa, in cosa consiste il test prenatale non invasivo e quali patologie fetali può individuare?
«Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) è un test di screening prenatale non invasivo che, secondo le raccomandazioni dell’ISS, consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie fetali ovvero le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13 (sindromi di Down, Edwards e Patau) e, in forma opzionale, il sesso fetale e le aneuplodie dei cromosomi sessuali (sindromi di Turner e Klinefelter). Il test può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza ed è basato sull’analisi del DNA fetale (cfDNA) rilasciato dalla placenta nel sangue periferico materno. La piattaforma CE-IVD in uso presso il laboratorio di Genetica e Genomica dal 2019, prevede il processamento automatizzato dei campioni di sangue, il sequenziamento del DNA fetale circolante con una piattaforma NGS (Next Generation Sequencing) e la successiva analisi bioinformatica dei resultati. Il report finale, elaborato per ciascun campione, riporta la quota di DNA fetale rilevata (Frazione Fetale) e la presenza/assenza di rischio per le trisomie 21, 18, 13. La misura della Frazione Fetale rappresenta un punto focale dell’esame poiché accerta la presenza del DNA fetale nel campione analizzato e conferisce una maggiore affidabilità all’esito».
