In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.
Alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti in Sardegna. Si tratta di talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1, altre meno frequenti, come malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica, necessitano di una particolare assistenza per la loro progressività e gravità.
Le malattie rare riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Le stime sono approssimative, anche perché la definizione stessa di malattia rara cambia a seconda dei Paesi. Le malattie cosiddette rare possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie oppure nell'età adulta, la malattia di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.
In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni.
Nel 70 per cento dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50 per cento presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.
«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche - spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari - inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra - prosegue Savasta - risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».
