È stato scoperto un nuovo farmaco che blocca una particolare malattia degenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans.
La malattia in questione è la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, ed è molto rara perché dovuta a mutazioni genetiche che portano alla diminuzione di un particolare enzima che serve al funzionamento del cervello.
I sintomi iniziano a vedersi solo dal secondo anno di vita, quando compaiono ritardi nel linguaggio e crisi epilettiche. Subito dopo i bimbi iniziano ad avere difficoltà motorie e successivamente accusano i sintomi della demenza.
La malattia è rarissima, solo una persona su 100mila è colpita, ed è molto simile a quella di cui ha sofferto Alfie, il piccolo morto a Liverpool che con la sua storia ha commosso il mondo.
Il farmaco, sperimentato per 3 anni, agisce direttamente a livello cerebrale, sostituendo l'enzima che manca ai bambini affetti dalla malattia.
L'83% dei piccoli pazienti – riporta uno studio della rivista scientifica New England Journal of Medicine – sottoposti alla terapia non hanno subito gli effetti devastanti della carenza genetica.
(Unioneonline/DC)
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