Alzheimer giovanile, raro ma non impossibile
Può capitare che ci siano casi di malattie come l’Alzheimer anche nelle persone più giovani o il quadro è solo tipico dell’anziano?
Esistono forme di demenza giovanili (Young Onset Dementia o Yod). La loro prevalenza cresce con l’aumentare dell’età: tra i 30-34 anni siamo a 6 ogni 100.000 persone, tra i 34-64 anni si arriva a 119 per 100.000 e si sale a 60-64 anni: in quella fascia 853 persone su 100.000 possono avere problemi di questo tipo. Tra le Yod esistono forme ereditarie causate da mutazioni genetiche. Nelle forme di demenza di Alzheimer non rappresentano però più dell’11% dei casi. Ciò apre spazio alla possibilità che metodiche innovative di studio genetico molecolare possano risolvere i casi dubbi. I quadri clinici in queste forme sono prevalentemente atipici, spesso con disturbi psichiatrici col conseguente rischio di essere spesso misdiagnosticate. Una quota non irrilevante ha un’importante componente metabolica come per esempio la malattia di Niemann Pick di tipo C, una forma tipicamente infantile che però presenta anche forme Late Onset che ricadono nelle Yod. La diagnosi è un percorso clinico-neurologico-neuropsicologico-internistico-biologico e strumentale che prevede: accurata indagine anamnestica personale, ricostruzione dell’anamnesi familiare, ricerca di possibili consanguineità, verifica di luoghi di provenienza noti in letteratura per essere origine di cluster genetici particolari. Solo partendo da un’accurata ipotesi diagnostica si passa ad eventuali ulteriori indagini metaboliche e/o di genetica molecolare. Elemento centrale nella diagnosi è la valutazione neuropsicologica con batterie standardizzate, ma per la frequente atipicità delle forme la Yod occorrono anche indagini liquorali nonché neuroradiologiche morfologiche e funzionali (Risonanza magnetica, PET, Risonanza magnetica funzionale etc). La diagnosi innesca percorsi socio-assistenziali ed eventualmente trattamenti farmacologici se disponibili. I bisogni delle forme Yod sono molteplici perché essendo forme giovanili necessitano di attenzioni particolari (sono pazienti in età lavorativa, spesso con figli piccoli). Nelle forme in cui vengono rilevate mutazioni genetiche strumento di approccio fondamentale è il counselling genetico per paziente e famiglia. Si parla invece di di demenze a esordio tardivo dopo i 65 anni, ma l’allungamento della vita ha permesso di comprendere che anche in questo gruppo esiste una forte eterogeneità e che esistono forme negli oldest-old (over-80 anni) particolari, identificate solo da studi neuropatologici la cui clinica è molto complessa da estrapolare. Attualmente queste demenze contano circa 35,6 milioni di casi nel mondo. Nel 2030 è previsto il raddoppio e addirittura i dati sono triplicati per il 2050. Nessuna area del mondo ne è esente e il maggior trend di crescita si osserva nei Paesi più poveri. La malattia di Alzheimer è certamente la forma di demenza più prevalente.
