La perdita di memoria dopo i 65 anni è sicuramente il sintomo che più spesso fa pensare alla malattia di Alzheimer e spinge a richiedere accertamenti medici. Il disturbo di memoria è infatti l’elemento cardine della malattia quando si sviluppa oltre i 65 anni. Quando invece i sintomi appaiono prima dei 65 anni viene definita “Alzheimer ad esordio giovanile”, ovvero una forma di malattia molto più rara della sua variante senile, tuttavia, con un’incidenza di 6 casi circa ogni 100.000 abitanti per anno e una prevalenza di 24 casi ogni 100.000 abitanti, è la più comune demenza neuro generativa ad esordio precoce.
Questa forma di Alzheimer si differenza dalla sua variante senile non solo per età d’esordio, ma anche perché i suoi sintomi sono molto diversi e quindi sono più difficilmente riconoscibili sia dai pazienti che dai loro familiari e dagli stessi medici. A causa della difficoltà nell’essere riconosciuta, i pazienti spesso presentano una diagnosi più tardiva rispetto alla forma senile. Dal punto di vista clinico manifestano difficoltà di linguaggio (problemi nel reperire i vocaboli), deficit visuospaziali - difficoltà alla guida, nello scendere le scale, nel leggere), variazioni comportamentali con apatia oppure irrequietezza e aggressività, difficoltà di calcolo oppure nell’uso di oggetti comuni.
La diagnosi
Dal punto di vista clinico le persone affette da Alzhemeir presentano difficoltà di linguaggio (problemi nel reperire i vocaboli), deficit visuospaziali - difficoltà alla guida, nello scendere le scale, nel leggere), variazioni comportamentali con apatia oppure irrequietezza e aggressività, difficoltà di calcolo oppure nell’uso di oggetti comuni. Nella SC di Neurologia dell’ARNAS G. Brotzu diretta da Maurizio Melis, l’ambulatorio dedicato per la malattia di Alzheimer è un centro di riferimento per la diagnosi e cura delle demenze oltre che per la valutazione dei sintomi legati alla malattia. La valutazione prevede un colloquio clinico e una successiva batteria di test cognitivi specifici per analizzare le diverse funzioni in maniera approfondita ed esaustiva.
Esami strumentali
Accanto alla valutazione neuropsicologica sono fondamentali anche la risonanza magnetica dell’encefalo, l’esame del liquor cefalorachidiano, gli esami di medicina nucleare tra cui la tomografia ad emissione di positroni con fluorodesossiglucosio (Pet-FDG) e con radiotraccianti per l’amiloide (PET amiloide). La PET amiloide e l’esame del liquor cefalorachidiano per la ricerca di marcatori di Alzheimer (Ab42, Tau-totale e Tau-fosforilata) sono molto utili nella diagnostica differenziale tra le demenze in età pre-senile, in quanto permettono una diagnosi precisa e specifica. L’identificazione di questi marcatori spesso è in grado di modificare la diagnosi del tipo di demenza e conseguentemente l’approccio terapeutico. In alcune situazioni particolari potrà inoltre essere chiesto lo studio genetico; infatti, benché la maggior parte delle forme di Alzheimer pre-senili non siano familiari, circa l’11% presenta invece una forma ereditaria. Una volta formulata la diagnosi, il paziente va preso in carico presso un centro esperto in demenze.
La terapia
Sono disponibili farmaci sintomatici quali gli inibitori dell’acetilcolinesterasi e gli antagonisti del recettore NMDA, che si sono mostrati efficaci nel migliorare i sintomi nell’Alzheimer sia nella forma amnesica che non; inoltre, a seconda del fenotipo clinico, è possibile praticare altri trattamenti personalizzati quali la terapia del linguaggio con un logopedista e/o la riabilitazione neuropsicologica con un neuropsicologo esperto in Alzheimer che possa aiutare nello sviluppo di strategie di compenso per i disturbi lamentati.
Le demenze pre-senili e in particolare la malattia di Alzheimer, presentano problematiche diverse e più complesse rispetto alla sua variante senile. L’Alzheimer in fase pre-senile è infatti anche un problema sociale, in quanto coinvolge persone ancora in età lavorativa che molto spesso perdono il loro ruolo sia in società che in famiglia, con importanti conseguenze psicologiche ed economiche sul nucleo familiare.