Primo trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) in Sardegna. A ricevere l’infusione, effettuata all’ospedale Microcitemico di Cagliari, una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA di tipo 1, una gravissima malattia genetica rara che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni.
Il trattamento è stato effettuato il 17 settembre nella Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretta dal professor Salvatore Savasta, che ha seguito personalmente la procedura dopo che, ai primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato dalla dottoressa Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.
«Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico – racconta Savasta – non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio».
Soddisfazione anche dal Commissario straordinario dell’Asl n.8, Aldo Atzori, e dall’assessore Bartolazzi, che ha parlato di una «tappa, importante, di un percorso che consentirà finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione, con l'accesso a terapie innovative di questo tipo». «Siamo certamente consapevoli - ha aggiunto ancora Bartolazzi - dei ritardi accumulati nell'attuazione del programma di screening neonatale, che include malattie rare come la SMA (e anche altre patologie come le lisosomiali) ma posso assicurare che la Regione sta collaborando con i massimi esperti del settore per avviare quanto prima il programma. I fondi aggiuntivi recentemente stanziati contribuiranno a velocizzare questo processo».
«Siamo felici che la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale sia disponibile anche nella nostra Regione – il commento di Rita Trogu e Roberta Contu, Referenti regionali dell’Associazione Famiglie SMA – Si tratta di un trattamento rilevante che può migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie. Per far sì che questa opportunità terapeutica possa ancor di più contribuire a dare un futuro migliore ai piccoli pazienti sardi, e a quelli di tutto il Paese, è necessario che a livello nazionale sia completato l’inserimento della SMA nel panel dello screening neonatale, così da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure».
LA MALATTIA – L’atrofia muscolare spinale – spiega l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) – è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. I bambini affetti dalle forme più gravi di SMA (come SMA1) – in tutto ci sono quattro varianti – hanno una severa compromissione delle funzionalità neuromuscolari: infatti, non riescono a sedersi, gattonare e camminare in modo autonomo e possono avere difficoltà anche nella respirazione e nella deglutizione. Fino a meno di 10 anni fa non esistevano opzioni terapeutiche per i pazienti, un primo importante cambio di passo è arrivato nel 2017 con l’avvento della prima terapia che ha come bersaglio l’RNA e poi nel 2020 con l’approvazione a livello europeo, nel 2021 in Italia, della terapia genica.
La terapia genica si basa su un vettore virale che veicola all’interno dell’organismo la copia sana del gene SMN1 (difettoso nei pazienti SMA): va, allora, ad agire direttamente alla radice del difetto genetico. La somministrazione è “one-shot”, ovvero con un’unica dose, per via endovenosa.
(Unioneonline/v.l.)
