Dopo 5 anni sembra essere stato risolto il “mistero” di Beatrice, soprannominata la “bimba di pietra”.
Un caso tragico: la piccola, 8 anni, morì nel 2018 all'ospedale Regina Margherita di Torino, per le conseguenze di una malattia rarissima che aveva trasformato il suo corpo in una specie di armatura rigida.
Ora un gruppo internazionale di ricercatori, coordinato da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia, ha identificato la causa della terribile patologia.
Lo studio, pubblicato su Nature Communication, ha dimostrato che la causa risiede in uno specifico gene, che produce una proteina in quantità molto più elevate dell'atteso, soprattutto nel tessuto sbagliato, ovvero la cartilagine.
Proprio questo gene indurrebbe la formazione di tessuto osseo là dove non dovrebbe essere presente, generando una sorta di scorza rigida.
(Unioneonline/l.f.)
