In Italia oltre 7.000 persone sono colpite da una malattia genetica rara del sangue: la beta talassemia. E più di un paziente su 7 si trova in Sardegna, dove si registrano al momento 1.100 casi.
Fondamentale è il ruolo della prevenzione, con la diagnosi ogni anno di più di 400 nuovi casi di malattia, una patologia ancora sottovalutata.
È quanto emerge in occasione della conferenza stampa organizzata dalla Fondazione Franco e Piera Cutino per i 10 anni del Campus di Ematologia a Palermo.
Il nostro Paese, secondo la Fondazione Cutino, si conferma però all'avanguardia in Europa su diagnosi e terapie.
Per la ricorrenza è stata organizzata una Conferenza Internazionale a Palermo il prossimo 8 maggio, appuntamento che arriva in concomitanza con la giornata mondiale della talassemia. Si terranno poi cinque talk show on line per pazienti e caregiver.
«A fine anni 90 l'età media dei pazienti era tra i 25 e i 30 anni - sottolinea Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione Cutino -. Ora grazie ai continui progressi della ricerca medico-scientifica la patologia è sempre più curabile. L'aspettativa di vita per un neonato con talassemia è la stessa di un bimbo sano. Abbiamo lavorato per riuscire a dare risposte ai bisogni concreti di tutti i pazienti. Siamo soddisfatti del lavoro svolto e dei progressi ottenuti sia in ambito medico-scientifico che socio-sanitario».
LA MALATTIA – La beta talassemia è causata da alcuni difetti nei geni che regolano la produzione dell'emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l'organismo. I portatori sani in Italia sono oltre 3 milioni. Da alcuni anni è disponibile la celocentesi, un test di diagnosi prenatale in grado di individuare nelle coppie a rischio, già a 15 giorni dal test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o meno della malattia.
