Una malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell'area del Mediterraneo e in particolare in Sardegna, dove si stima ci siano oltre 1000 casi.
Un dato significativo, se si pensa che in Italia i malati totali sono poco più di 6mila.
Parliamo della β-Thalassemia, patologia ereditaria causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell'emoglobina obbligando i pazienti, nelle forme più gravi, a frequenti trasfusioni di sangue con un impatto significativo sulla qualità di vita.
E oggi, nuove speranze per i malati arrivano da un nuovo studio che sarà realizzato da un gruppo di ricerca internazionale.
L'indagine, realizzata da bluebird bio, società biotech specializzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie cellulari e geniche sperimentali, e grazie alla disponibilità di United Onlus - Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi, si rivolge a persone con β-Thalassemia trasfusione dipendente.
Obiettivo è tratteggiare alcuni aspetti del vissuto dei pazienti talassemici troppo spesso poco noti o sottovalutati.
L'Italia, accanto ai circa 6500 malati, con maggiore prevalenza, oltre che in Sardegna, anche in Sicilia e nell'area del Polesine, si stima ci siano almeno 3 milioni di portatori sani.
"La nostra Federazione, che raggruppa circa 40 associazioni in tutta Italia, è da sempre impegnata nel dare voce e rappresentare i pazienti partendo da quelli che sono i loro bisogni reali in termini di cure, assistenza e qualità di vita - afferma Valentino Orlandi, Presidente United Onlus - In questo contesto riteniamo fondamentale la collaborazione tra tutti gli interlocutori del sistema salute per comprendere e dare risposte efficaci alla comunità dei pazienti. Allo stesso tempo, guardiamo con speranza ai continui progressi della scienza che ci auguriamo possano tradursi presto in soluzioni terapeutiche sempre più efficaci e in grado di assicurare migliori esiti di salute oltre che una buona qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie".
Grazie alla rete capillare di associazioni rappresentante da United Onlus, l'indagine cercherà di raggiungere il maggior numero di pazienti su tutto il territorio nazionale per raccogliere, attraverso la somministrazione di un questionario, indicazioni concrete sullo stile e la qualità di vita dei pazienti, come ad esempio il numero di ore dedicate alla gestione della malattia, i giorni passati in ospedale, fino al tempo, spesso non trascurabile, necessario a raggiungere i centri di riferimento sul territorio.
(Unioneonline/v.l.)
