Dalla ricerca di laboratorio al letto del paziente, per cambiare la vita di chi è costretto a convivere con la beta talassemia, malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina.
La nuova speranza arriva da un team internazionale di ricercatori, che ha annunciato la sicurezza e l'efficacia della terapia genica sperimentale.
Guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School, il team di ricerca riferisce che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'. "E' sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti", ha detto Leboulch.
"Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò - commenta - è immensamente gratificante".
In particolare, le persone che soffrono delle forme più gravi di beta talassemia dall'infanzia in poi necessitano di trasfusioni di sangue mensili per ricostituire le scorte di globuli rossi e rimuovere il ferro in eccesso.
Una pratica pesante per il paziente, e sicuramente invalidante in termini di qualità della vita. Con questa nuova terapia, invece, basata sul vettore LentiGlobin capace di inserire le istruzioni genetiche corrette nelle staminali del sangue di un paziente e ripristinare così la produzione di emoglobina, tale pratica non risulta più necessaria.
In totale gli scienziati hanno trattato 22 pazienti in sei diversi centri del mondo. Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%.
Tre di questi nove hanno poi interrotto le trasfusioni, mentre 12 dei 13 pazienti con una forma leggermente meno grave non hanno più avuto bisogno di trasfusioni dopo la terapia genica.
Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento.
L'INCIDENZA DELLA MALATTIA - Si calcola che l'1,5 per cento della popolazione mondiale, per un totale di 90 milioni di persone, sia oggi portatore di beta-talassemia. I malati sono circa 400mila e ogni anno ci sono circa 60mila nuovi casi. In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che è la Regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani, la cui frequenza media è di circa l'11%. Il numero di malati in Italia è di 5-6.000, il 50% di questi risultano essere di origine sarda .
(Unioneonline/v.l.)
