Come capire se sono affetto da ipercolesterolemia genetica?
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL, il cosiddetto “colesterolo cattivo”.
La diagnosi può essere fatta sulla base dell'anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici come rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani o sulle palpebre. La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico. Contrariamente a quanto spesso riferito, l'ipercolesterolemia familiare non è affatto una forma benigna e il processo arteriosclerotico responsabile della ostruzione delle arterie in molteplici distretti dell'organismo si manifesta fin dalla giovane età compromettendo gravemente la vita di questi pazienti. È importante, quindi, che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.
Giancarlo Molle, cardiologo
