Si stima che nel mondo siano 400mila le persone affette da emofilia, oltre 5000 in Italia. Lo ricorda la Fondazione Telethon, con l'occasione della giornata mondiale dedicata alla malattia che si celebra oggi, 17 aprile.
La Fondazione, ricorda un comunicato, ha destinato alla patologia oltre 3,6 milioni di euro che hanno permesso di finanziare 14 progetti su diversi aspetti. Non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia, ma è possibile tenerla sotto controllo grazie all'assunzione periodica dei fattori mancanti, che oggi è possibile ottenere per via biotecnologica.
Nel tempo la qualità della vita delle persone con emofilia è decisamente migliorata, ma la ricerca ha continuato ad andare avanti sia per sviluppare una terapia risolutiva, sia per cercare di risolvere alcune limitazioni importanti dei trattamenti attualmente disponibili. Attualmente uno dei principali limiti della terapia sostitutiva è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l'effetto terapeutico: questo si verifica nel 30 per cento dei casi di emofilia A e nel 10 per cento dei casi di emofilia B.
Una speranza di terapia potrebbe venire dal virus dell'Hiv, che opportunamente modificato potrebbe correggere in modo stabile e duraturo il difetto genetico responsabile dell'emofilia. All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano il direttore Luigi Naldini e Alessio Cantore lavorano infatti da anni con il loro team a una strategia di terapia genica basata su vettori derivati proprio dall'Hiv, quelli lentivirali.
In questi giorni, pazienti ed esperti devono inoltre fare i conti con preoccupazioni in più legate all'emergenza Covid-19.
Molti medici, si legge sul sito dell'Associazione Italiana Centri Emofilia (Aice), "hanno riscontrato nei pazienti il timore che l'essere affetto da una malattia emorragica congenita in qualche maniera possa essere fattore predisponente all'infezione oppure peggiorare il quadro clinico". Da una revisione della letteratura sono emersi però "pochissimi articoli riferibili alle infezioni da coronavirus in ambito dei difetti congeniti della coagulazione".
Tra i motivi di allarme, invece, il fatto che la "pandemia possa influire sul mondo dell'emofilia" in tutti gli aspetti della cura: dall'accesso alle terapie ai programmi di follow-up, ai servizi educazionali agli interventi chirurgici.
Sul sito di FedEdmo, la Federazione delle associazioni degli emofiliaci, una sezione in continuo aggiornamento raccoglie tutte le informazioni utili per il paziente con malattie della coagulazione del sangue durante l'emergenza Covid-19: dalla proroga piani terapeutici fino alle comunicazioni delle aziende sulla disponibilità dei farmaci, dalla consegna dei farmaci a domicilio ai servizi domiciliari per i pazienti.
Tra le raccomandazioni di fronte all'attuale pandemia, si invitano i pazienti a non modificare il regime di trattamento in corso e a seguire tutte le norme di prevenzione valide per la popolazione generale.
(Unioneonline/v.l.)
