Passi avanti nella lotta alla fibrosi cistica pediatrica. Cinque piccoli pazienti dell'Arnas Brotzu di Cagliari, di età compresa tra i 2 e i 3 anni, sono stati tra i primi in Italia ad accedere, da novembre 2025, alla terapia combinata con Ivacaftor/Tezacaftor/Elezacaftor + Ivacaftor, farmaci innovativi che agiscono direttamente sulla causa della malattia e non soltanto sui sintomi.
La svolta è stata resa possibile dalla recente autorizzazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco, in vigore dal 7 agosto, che estende l'utilizzo dei modulatori della proteina Cftr anche ai bambini dai 2 anni in su, portatori di specifiche mutazioni genetiche. Questa possibilità rende possibile intervenire precocemente e quindi agire quando l'apparato respiratorio è ancora integro, prevenendo le infezioni ricorrenti e l'infiammazione cronica che nel tempo compromettono la funzione polmonare.
«Iniziare questa terapia a due anni vuol dire cambiare completamente la storia naturale della fibrosi cistica e riscrivere il futuro di questi bambini», sottolineano Giuseppe Masnata, Direttore della struttura di Pediatria dell'Arnas Brotzu, e Daniela Manunza, responsabile del centro regionale per la fibrosi cistica.
Ad oggi, i bambini in trattamento stanno bene, fa sapere l'azienda: «Rispondono positivamente alla terapia e non hanno manifestato alcun effetto avverso, confermando il profilo di sicurezza e tollerabilità del farmaco in questa fascia di età. La terapia con modulatori Cftr può essere considerata una rivoluzione terapeutica: agisce correggendo il difetto di base della proteina alterata dalla mutazione genetica, ripristinando il regolare passaggio di cloro e acqua attraverso la membrana cellulare. In questo modo le secrezioni diventano più fluide, le infezioni meno frequenti e le complicanze respiratorie si riducono drasticamente».
«Oggi l'Arnas Brotzu scrive una pagina di storia della sanità sarda. Essere tra i primi in Italia ad avviare una terapia che interviene sulla causa della fibrosi cistica in bambini è motivo d'orgoglio - commenta il direttore generale dell'Arnas, - Non stiamo semplicemente introducendo un nuovo farmaco: stiamo , offrendo loro prospettive di salute impensabili fino a pochi anni fa».
