Martedì 28 febbraio ricorrerà la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita nel 2008 dall’Organizzazione europea Eurordis. Un'occasione di questa ricorrenza per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle necessità e i bisogni di chi vive quotidianamente questa patologia.
«Una malattia si definisce rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione», spiega il professor Stefano Sotgiu, direttore della Clinica di Neuropsichiatria infantile dell’Aou di Sassari, referente aziendale per le malattie rare e sindromiche e responsabile del Centro dedicato. «Circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica sia di tipo ereditario (cioè trasmessa dai genitori) che a causa di una mutazione de novo, cioè non ereditata ma legata a uno sfortunato evento genetico verificatosi durante la vita fetale. Per il restante 20% sono chiamate in causa infezioni, fenomeni autoimmuni quali ad esempio sostanze chimiche o radiazioni durante la vita fetale oppure una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali», aggiunge.
Attualmente il Centro delle malattie rare di viale san Pietro, gestito dalla dirigente medica Valentina Pes, segue circa 400 pazienti con una media di 60/70 visite annuali. L’ambulatorio si occupa delle prime visite, dei controlli e delle consulenze. I pazienti seguiti dal Centro rientrano nel 50% di malattie rare pediatriche ad interessamento neuropsichiatrico, spesso sono affetti da sindromi genetiche e malformazioni e talvolta da disturbi come disabilità intellettiva e autismo. La struttura si occupa anche di pazienti con malattie rare neuromuscolari come le miastenie, le distrofie muscolari, le neuropatie e le encefalopatie genetiche e acquisite. L'ambulatorio organizza consulenze polispecialistiche e si avvale della collaborazione con il Centro di Genetica clinica dell’Aou di Sassari e per alcune patologie rare, ad esempio quelle autoimmuni del sistema nervoso, con il laboratorio dell'Ospedale Binaghi di Cagliari o con laboratori fuori regione.
Sotgiu fa sapere che «oltre i pazienti in età evolutiva, seguiamo anche pazienti arrivati da tempo alla maturità ma che non trovano accoglienza in strutture per adulti. Esiste un'importante difficoltà nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta che si sta cercando di affrontare nel Tavolo tecnico regionale».
Negli ultimi anni la scienza ha fatto notevoli passi avanti nelle tecniche diagnostiche e nei nuovi trattamenti e questo ha determinato un miglioramento dell’evoluzione di molte malattie rare. «Il fiorire di tante nuove terapie con modernissimi approcci tecnologici – ha concluso Sotgiu - fanno ben sperare per il futuro in un ulteriore allargamento del numero delle patologie rare curabili».
(Unioneonline/F)
