Il tumore all'ovaio è uno dei più difficili da identificare precocemente, perché spesso dà sintomi molto generici, come un mal di pancia inspiegabile. Tuttavia, grazie agli studi della genetica, è possibile individuare le donne che potrebbero essere ad alto rischio perché hanno già avuto casi di malattia in famiglia.
Per questo si è molto parlato del gene "Jolie", dal nome dell'attrice che proprio per la presenza dell'alterazione genetica ha deciso di procedere alla mastectomia e poi all'asportazione delle ovaie in senso preventivo. L'avvento dei test genetici permette di prevedere, diagnosticare precocemente e trattare al meglio molte forme di tumore. Una di queste è appunto il tumore ovarico che presenta le mutazioni del gene Brca, di cui si sono occupati i giornali di tutto il mondo in seguito alle vicende dell'attrice portatrice di questa mutazione.
SCARSA INFORMAZIONE - Sul fronte della conoscenza, tuttavia, c'è ancora molto da fare. Così come è carente il ricorso ai test genetici che permettono oggi di identificare persone o intere famiglie a elevato rischio di cancro e consentono di intervenire preventivamente, o con terapie innovative mirate ai pazienti che presentano i geni mutati. Ogni anno, dicono le cifre, nel nostro Paese circa 5mila donne ricevono una diagnosi di cancro dell'ovaio e la ricerca del gene mutato si pratica in meno del 70% dei casi, nonostante il suo grande valore predittivo e terapeutico. Lo studio "Every Woman", la prima ricerca mondiale su pazienti con tumore ovarico promosso dalla World Ovarian Cancer Coalition, conferma uno scenario sconfortante: il 70% delle donne non ha mai sentito parlare di questa malattia prima della diagnosi; solo il 54,7% delle pazienti è stata sottoposta al test genetico Brca, percentuale che sale al 65,2% tra le pazienti italiane.
RICONOSCIMENTO PRECOCE - Una maggiore conoscenza della malattia e un accesso più omogeneo e con minori ostacoli (tempi di esecuzione, di risposta e qualità del test) sul territorio nazionale al test Brca, è fondamentale per un riconoscimento precoce del tumore ovarico, così da consentire alle pazienti di ricevere farmaci particolarmente efficaci, come ha dimostrato la terapia di mantenimento con Olaparib, farmaco che da solo ha ridotto il rischio di progressione o morte del 70% dei casi di carcinoma ovarico di nuova diagnosi o avanzato con mutazione Brca.
PATOLOGIA INSIDIOSA - Cosa fare dunque per una patologia così insidiosa che nell'80% dei casi, in mancanza di sintomi specifici e di esami che consentano la diagnosi precoce, viene scoperta in fase avanzata, e per tale motivo la mortalità resta elevata?. "Oggi - spiega Sandro Pignata, direttore di Oncologia medica uro-ginecologica, Istituto Nazionale Tumori Irccs Fondazione Pascale di Napoli - si raccomanda per tutte le donne affette da carcinoma ovarico la ricerca delle mutazioni Brca 1 e 2. In tal modo si identificano i casi positivi alla mutazione per i quali è necessario attuare misure preventive e un monitoraggio stretto".
FAMILIARITÀ - La storia familiare è uno dei maggiori fattori di rischio del carcinoma ovarico a causa della trasmissione ereditaria della mutazione dei geni Brca. Sebbene il test rappresenti un'opportunità per le pazienti poiché consente loro di accedere a cure più innovative, poco più della metà di esse viene sottoposta all'indagine genetica. Bisogna informare e potenziare gli strumenti per arrivare a offrire le terapie più indicate.
Federico Mereta