La quinta edizione della Giornata Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization, si svolgerà a Roma il 7 settembre 2018 e sarà un'occasione importante per conoscere da vicino una delle malattie rare più diffuse tra i bambini.
Una patologia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell'integrità delle fibre muscolari, con il conseguente progressivo indebolimento della struttura muscolare che compromette anche, bacino, muscoli, spalle e muscolatura scheletrica, fino a colpire i polmoni e il cuore.
La Duchenne di solito diventa evidente all'età di due anni, con sintomi come la difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori.
Descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne, la distrofia muscolare di Duchenne non ha ancora una cura definitiva e la diagnosi precoce è cruciale per l'avvio di cure che possono ritardarne in modo significativo la progressione.
Pediatri, neurologi, ortopedici, genetisti, fisioterapisti e infermieri, sono gli operatori sanitari che fanno parte di una rete di assistenza multidisciplinare bisognosa di essere informata sulla Duchenne, così come genitori ed educatori, che potrebbero riconoscere in un bambino i sintomi della malattia.
"A partire dalla nascita questi bambini hanno già un enzima muscolare elevato, la creatina chinasi (CK) - spiega il Prof. Carlo Minetti, direttore dell'U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini di Genova - Questo è un segno che la malattia è presente da prima dell'inizio dei sintomi. Come molte altre patologie, la diagnosi di Duchenne è confermata da specifici test molecolari".
"Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne - sotltolinea Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project Onlus - ma l'applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l'assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell'ultimo decennio l'aspettativa di vita è raddoppiata".
L’evento si svolgerà sotto l'Alto Patronato del Parlamento europeo e anche quest'anno ha ottenuto il sostegno di Papa Francesco che in un messaggio ha fatto sentire la propria vicinanza alle famiglie dei malati: "Mi unisco a voi nel sogno di un mondo senza distrofia muscolare; la mia affettuosa benedizione va a tutti i ragazzi e uomini affetti da questa patologia".
(Unioneonline/b.m.)
