Il termine medico ‘fibrosi’ indica l’anomala formazione di tessuto connettivo-fibroso in un organo o in un tessuto del corpo umano. Può essere per esempio polmonare, cardiaca, nefrogenica sistemica e, appunto, cistica.
In quest’ultimo caso, si tratta della malattia genetica grave più diffusa, una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e l’apparato digerente.Viene causata dall’alterazione di un gene - chiamato CFTR - che determina la produzione di muco eccessivamente denso che ostruisce i bronchi e il pancreas causando infezioni e impedendo la digestione.
Il monitoraggio
Il monitoraggio, dal punto di vista numerico, dei soggetti affetti da questa patologia irreversibile è il Registro italiano fibrosi cistica (Rifc); i comitati tecnico e scientifico afferenti al Registro pubblicano un apposito report per segnalare i dati più significativi sullo stato della popolazione italiana afflitta da fibrosi cistica. Di recente, sono stati pubblicate le cifre relative agli anni 2019 e 2020; i dati sono relativi ai pazienti seguiti presso i centri regionali di riferimento e i centri di supporto per la fibrosi cistica, per un totale di 29 centri in Italia a quasi totale copertura della rete assistenziale nazionale. Nel 2019, i pazienti registrati erano 5.585, mentre nel 2020 erano 5.801; per avere un ordine di grandezza, si tratta di 9,36 soggetti ogni 100mila residenti in Italia.
L’età media è leggermente aumentata; 21,6 anni nel 2019, 22,4 l’anno successivo, con una prevalenza del sesso maschile e dei pazienti maggiorenni che rappresentano il 60,5% del totale delle persone affette da questa patologia. Analizzando invece i dati relativi alla fascia under 18, tra le informazioni contenute nel report 2019-2020 emerge che il 91,3% dei pazienti di età compresa tra i 6 e i 17 nani presenta una funzionalità respiratoria nella norma, mentre è gravemente compromessa nello 0,7% dei casi. Purtroppo la percentuale aumenta in maniera direttamente proporzionale con l’età: nel 75,5% dei casi nelle persone tra 18 e 21 anni, la respirazione è compromessa. Quest’aspetto rappresenta una causa-effetto: la respirazione è compromessa a causa della fibrosi cistica, la cui morte sopraggiunge soprattutto per insufficienza respiratoria: 51,43% dei casi nel 2019, 31,25% nel 2020. Al secondo posto ci sono cause non inerenti alla fibrosi cistica (22.86% e 25% rispettivamente nei due anni) e complicanze post trapianto (rispettivamente il 17,14 nel 2019 e il 37,5% nel 2020). Considerato il biennio 2019-2020, sono deceduti 51 pazienti (28 maschi e 23 femmine), di cui 4 decessi tra i pazienti di età inferiore ai 18 anni; l’età mediana del decesso è stata di 35,7 anni nel 2019 e di 39 anni nel 2020.
