L 'atrofia muscolare spinale colpisce circa un neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Alla base di questa condizione patologica c'è un difetto in un gene chiamato SMN1. Questo difetto comporta una produzione di livelli insufficienti di una proteina necessaria per la sopravvivenza delle cellule nervose, i motoneuroni.
Quello che chiamiamo patrimonio genetico dell'uomo contiene circa 20mila geni. Essi sono costituiti da acido desossiribonucleico, il DNA, che contiene il codice utilizzato per la sintesi delle proteine. Ogni molecola di DNA è contenuta in un cromosoma. Ogni cellula umana contiene 23 copie di cromosomi. L'insieme delle proteine prodotte costituiscono il proteoma umano. Quello del cuore è composto da 10mila proteine. E ogni cellula ha la sua specifica proteina.
La base della vita è contenuta nell'informazione. Se questa affermazione fosse vera possiamo costruire una informazione specifica e inserirla in una cellula per dar luogo ad una vita artificiale? Si può avere in sintesi una cellula governata da un genoma artificiale? Nel 2010 Craig Venter insieme al suo gruppo ha pubblicato un articolo su "Science" in cui annunciava di avere costruito in laboratorio la prima cellula artificiale, controllata da un DNA sintetico e in grado di dividersi e moltiplicarsi proprio come qualsiasi altra cellula vivente. La ricerca durata 10 anni è costata 40 milioni di dollari. Al momento possiamo fare altro. Ma la ricerca sui geni causa di malattia e la loro sostituzione non è solo un'ipotesi di laboratorio. A dicembre dello scorso anno, all'Ospedale Santobono di Napoli, con una singola somministrazione endovenosa, impiegando un vettore virale, ad una bimba di sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale è stato sostituito il gene malfunzionante. Questa terapia migliora la capacità di movimento, la funzionalità muscolare e la sopravvivenza dei bambini affetti da questa malattia.
Il nostro genoma è quindi il software che governa tutti i sistemi del nostro corpo. In molti ospedali la cartella clinica e la storia del paziente è corredata dallo studio del suo codice genetico. Quando si conosceranno a fondo i suoi segreti avremmo anche scanner genetici che ne faranno la scansione automatica e indicheranno i difetti da correggere. Gli scienziati lavorano anche sui rapporti fra geni e Covid-19 per capire perché la maggior parte delle persone infettate da Coronavirus ha soltanto sintomi lievi mentre altre finiscono in ospedale. Una risposta potrebbe essere contenuta in un gene del cromosoma 3 nel quale uno dei geni condiziona le diverse manifestazioni della malattia. Incredibilmente parte di questo gene è arrivata alla popolazione moderna dai Neanderthal. L'editing genetico, quindi, è la possibilità di correggere il DNA attraverso delle forbici molecolari. Enzimi che riconoscono la sequenza genica da modificare e, una volta introdotti nel Dna, rimuovono il gene difettoso e lo sostituiscono con un altro. Tutto ciò è una tecnologia semplice alla portata di molti laboratori. Pertanto per queste capacità di modificare il genoma umano, quello delle piante e quello di virus, rendendo ereditarie le modifiche, l'editing genetico deve essere accompagnato da una profonda riflessione etica. Serve rendere l'opinione pubblica più consapevole dei progressi della ricerca. Ed ancora linee guida proposte da organismi internazionali che non frenino la ricerca, ma la regolamentino. La scienza deve essere la miglior alleata della salute dell'uomo e dell'ambiente.
Antonio Barracca
