Nasce in Humanitas il primo centro italiano per lo studio della predisposizione genetica alle leucemie acute e croniche, in cui genetisti, ematologi, biologi molecolari e dermatologi lavorano insieme per una gestione a 360° dei pazienti.
Numerose evidenze scientifiche registrate negli ultimi 5 anni, infatti, hanno dimostrato che mutazioni geniche ereditarie, ovvero presenti dalla nascita, fino a poco tempo fa considerate estremamente rare nelle leucemie sono invece presenti fino al 10-15% dei casi (soprattutto in soggetti giovani, di età inferiore ai 50 anni). Questo ha portato l’Organizzazione Mondiale della Sanità a definire nel 2016 una nuova categoria clinica denominata “leucemie associate a predisposizione genetica ereditaria”.
Terapie mirate
“L’identificazione di una mutazione ereditaria associata a predisposizione leucemica in un paziente affetto, ha un impatto importante nella scelta del donatore per il trapianto di cellule staminali poiché in questo caso un trapianto da donatore familiare è da escludersi – spiega il professor Matteo Della Porta, Responsabile della sezione leucemie e mielodisplasie di Humanitas e docente di Humanitas University. “Diventa quindi importante discutere attentamente con i familiari sani la possibilità di sottoporsi a uno screening genetico per valutare il profilo di rischio individuale allo sviluppo di leucemia, più alto nei soggetti con mutazione rispetto alla popolazione generale”.
Obiettivo prevenzione, anche con l’Intelligenza Artificiale
In prospettiva, lo studio dei meccanismi di trasformazione leucemica delle cellule staminali nei casi familiari è cruciale per lo sviluppo di strategie e programmi di prevenzione. “Le leucemie acute e croniche con base genetica rappresentano il modello di riferimento per lo studio della predisposizione ai tumori del sangue. La percentuale di mutazioni genetiche associate allo sviluppo di leucemie potrebbe essere più estesa del 10-15% a oggi noto. Per questo è necessario sviluppare tecniche diagnostiche che, anche grazie all’Intelligenza Artificiale, consentano di ampliare la conoscenza in questo settore”, conclude il professor Della Porta.
