«La narcolessia è un disturbo cronico e invalidante», spiega la professoressa Monica Puligheddu, direttrice della Neurologia del Duilio Casula e del Centro di medicina del sonno dell’AOU di Cagliari, «con due picchi età per l’insorgenza, a 15 anni e a 35 anni, e necessita di un trattamento per tutta la vita. Caratteristiche distintive della narcolessia sono l’eccessiva sonnolenza diurna con improvvisi colpi di sonno, la cataplessia (improvvisi cedimenti dei muscoli con caduta a terra spesso correlati a emozioni), le allucinazioni sonno-relate (visioni oniriche), le paralisi del sonno e un sonno notturno frammentato e di scarsa efficienza. Distinguiamo la narcolessia di tipo 1 (NT1) e la narcolessia di tipo 2 (NT2). Entrambi i tipi presentano un'eccessiva sonnolenza diurna confermata da studi polisonnografici; tuttavia bassi livelli di ipocretina (ormone regolatore della vigilanza prodotto dall’ipotalamo) inferiore a 110 pg/mL e la presenza di cataplessia caratterizzano solo NT1».
«I bambini affetti da narcolessia», precisa la dottoressa Patrizia Congiu, responsabile del centro di Medicina del sonno di Jerzu, evidenziano spesso iperattività, disattenzione, irritabilità e comportamenti automatici di solito rilevabili a scuola; episodi di perdita di tono muscolare con cadute, ptosi palpebrale, spianamento della rima buccale, ptosi della bocca, caduta del capo, parlata impastata; espressioni del viso con mandibola semi-aperta, lingua protrusa e occhi semichiusi correlate o meno alle emozioni o ad attività della vita quotidiana, come: mangiare, giocare, svolgere un compito ad alto coinvolgimento emotivo, come usare un videogioco; segni di pubertà precoce e aumento rapido di peso. Sebbene la narcolessia abbia un esordio precoce, la diagnosi viene spesso fatta con estremo ritardo, oltre i 10 anni dall'esordio dei sintomi; recentemente il gap si è ridotto grazie a un aumento della consapevolezza della narcolessia da parte della popolazione.
«Tuttavia», dichiara Puligheddu, «come emerso da una recente indagine su un ampio campione di pazienti (www.narcolessia.org), il ritardo diagnostico continua a essere un problema che rende prioritaria l'identificazione delle sue cause e le cure più adeguate. Motivo principale del ritardo diagnostico è probabile la mancanza di sintomi di riconoscimento, spesso con conseguente diagnosi errata da parte del clinico e molteplici rinvii prima di ricevere un’adeguata diagnosi. Diagnosi errate come epilessia, depressione o deficit di attenzione/disturbo da iperattività (ADHD) sono tra le più comuni, con conseguente ritardo nel trattamento. Ad oggi i farmaci disponibili hanno lo scopo di controllare il livello di vigilanza e stabilizzare e migliorare la struttura del sonno, e, accompagnati a una terapia comportamentale che preveda brevi sonnellini di 15 minuti a intervalli regolari e un’adeguata igiene del sonno, consentono di controllare la malattia con efficacia».
Luca Mirarchi