Eccezionale scoperta dell’équipe del laboratorio di Ematologia dell'Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella.
Individuata una nuova variante dell'emoglobina, battezzata “HB Oristano”.
La scoperta è avvenuta nel corso dell’attività di screening delle talassemie, mediante la strumentazione di elettroforesi capillare, dall'équipe composta dalle dottoresse Rita Mancosu , Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti. La diagnosi è stata successivamente confermata mediante indagine molecolare ad opera della dottoressa Maria Carla Sollaino, biologa nel laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio dell'Arnas G.Brotzu.
"L'importanza della scoperta - sottolinea la dottoressa Barella - nasce soprattutto dalle caratteristiche delle variante; si tratta, infatti, di una variante emoglobinica cosiddetta 'instabile' in quanto tende a precipitare all' interno dei globuli rossi; pertanto può determinare un lieve stato di anemia 'emolitica' cronica nel portatore sano”. “Ma la rilevanza - osserva - è soprattutto legata al fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente, possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili".
"A questa scoperta è già stata data rilevanza internazionale - aggiunge Barella - mediante registrazione nel Database oh Human Hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server, che rappresenta un sito di riferimento per la comunità scientifica internazionale in materia di Talassemie ed Emoglobinopatie".
(Unioneonline/v.l.)
