La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che già dal 18 maggio viene effettuato gratuitamente a tutti i neonati sardi. Un’importantissima opportunità per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono nell’Isola, dove l’incidenza delle malattie rare, soprattutto di origine genetica come questa, è particolarmente elevata.
I primi campioni di sangue sono già pervenuti al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS G. Brotzu, responsabile il Dott. Angelico Lampis.
«Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso – spiega il professor Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Università di Cagliari. – Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie, precocemente intraprese, oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti».
«Grande soddisfazione» dall'Associazione Famiglie SMA «perché, finalmente, oggi in Sardegna l’atrofia muscolare potrà essere diagnosticata prima della comparsa dei sintomi nel bambino. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico».
«Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione – spiega Daniela Gasperini, che conduce l’attività del laboratorio di screening – La speranza è di poter ampliare ulteriormente lo screening ad altre patologie curabili e che i bambini possano beneficiare di interventi molto precoci».
