Rakesh Parekh, un uomo della Florida di 52 anni al quale è stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) nel 2021, ha risposto positivamente a una nuova terapia che consente di rallentare il progredire della malattia, non è peggiorato significativamente e ha persino recuperato un po' di forze.
Il nuovo trattamento, sperimentato per la prima volta su Parekh, sta dando speranza ad alcuni pazienti, quelli con una specifica alterazione genetica chiamata Chchd10, una delle circa 40 mutazioni geniche sinora scoperte e coinvolte nello sviluppo del 20% dei casi di Sla.
Per la stragrande maggioranza dei casi, si calcola l 80%, la patologia non è ereditaria. Un farmaco creato 'ad hoc' - chiamato 'oligonucleotide antisenso' (Aso) - è stato somministrato al paziente dall'aprile 2024 con un' infusione ogni tre mesi. Per metterlo a punto ci sono voluti 3 anni e più di 1,2 milioni di dollari, offerti dalla 'Fondazione n-Lorem' che sostiene la ricerca di trattamenti individualizzati per pazienti con malattie estremamente rare e causate da una singola variazione genetica.
Il nuovo medicinale Aso mira a disattivare il gene Chchd10, responsabile della produzione di proteine che portano allo sviluppo della Sla. Le proteine alterate danneggiano le capacità neurologiche di movimento e respirazione. Il prodotto "appare aver attenuato i sintomi della malattia in Parekh - ha spiegato il suo neurologo, Bjorn Oskarsson della Mayo Clinic in Florida - e avergli fatto recuperare persino le forze".
«È un risultato decisamente positivo ed atipico per i malati di Sla, che di solito peggiorano gravemente nel giro di tre anni», ha osservato Brian Pierchala, professore alla Indiana University. Il nuovo trattamento è stato il primo ad agire sulla mutazione Chchd10 in un malato di sla ed è ora in corso di sperimentazione su altri 10 pazienti.
(Unioneonline/v.l.)
