Cagliari capofila in Italia nella cura della beta-talassemia, una malattia genetica, ereditaria, causata da un difetto di produzione dell'emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l'organismo.
L'Ospedale Microcitemico del capoluogo sardo è uno dei primi in Italia ad aver istituito un'equipe multidisciplinare, che garantisce un'assistenza a 360 gradi a pazienti sia adulti che pediatrici.
Le persone colpite dalla malattia sono costrette a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue ad intervalli di 2-3 settimane per tutta la vita. E assumono ogni giorno una terapia ferrochelante, per limitare l'accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas.
Oggi si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, con l'obiettivo di sensibilizzare i cittadini su questa patologia che ha un notevole impatto sulla qualità della vita. Questi pazienti fin dall'infanzia sono costretti a vincolare ogni attività, dallo studio al lavoro, al bisogno di sangue e al frequente accesso ai centri trasfusionali.
La ricerca scientifica sta rivoluzionando la terapia perché, per la prima volta, un nuovo farmaco, luspatercept, ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie, rendendo così più liberi i pazienti e più "facile" la loro vita.
"Da un lato, le trasfusioni regolari di sangue rappresentano un rimedio contro l'eritropoiesi inefficace del midollo, cioè la mancata o insufficiente produzione di globuli rossi che è la causa della grave anemia - afferma Raffaella Origa, dirigente medico del Microcitemico e ricercatrice in Pediatria all'Università di Cagliari -. Dall'altro, le trasfusioni determinano un accumulo di ferro, che i pazienti non riescono a eliminare in modo naturale e che può causare, ad esempio, insufficienza cardiaca, fibrosi o cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo, ipoparatiroidismo o ipotiroidismo. Da qui l'importanza di un trattamento ferrochelante, che permette l'eliminazione del ferro in eccesso, e di eseguire specifici e regolari controlli laboratoristici e strumentali".
"La Sardegna è la seconda regione, dopo la Sicilia, con il maggior numero di pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente, pari a circa 900 persone, e nel centro di Cagliari ne seguiamo 460", continua. “Questi numeri richiedono una struttura organizzativa dedicata. Innanzitutto, vi è il problema della carenza di sangue, un tempo limitato al periodo estivo ma, nell'ultimo anno, acuito a causa della pandemia da Covid-19. La Sardegna importa circa 27mila unità di sangue ogni anno da altre Regioni. In alcuni periodi, i pazienti devono rimandare la trasfusione oppure ricevono meno sangue del necessario".
