La tecnica "Crisp-Cas", la cosiddetta "forbice molecolare" del Dna, può correggere i difetti genetici alla base di talassemia e anemia falciforme.
Lo affermano i risultati preliminari di una sperimentazione, che ha appena visto il primo paziente trattato anche in Italia, all'ospedale Bambino Gesù, presentati al Congresso della Società Americana di Ematologia.
E una notizia importantissima per chi soffre di queste malattie, che proprio in Sardegna hanno un'elevata incidenza: nell'Isola i portatori di beta talassemia sono il 10-12%, e i malati sono circa 1.000. Una condizione che pone anche un importante carico sul sistema sanitario: la talassemia è infatti una patologia multidisciplinare e che ha bisogno non solo di costanti trasfusioni di sangue, ma di monitorare diversi organi, come il cuore e il fegato, per scongiurare problematiche legate all'anemia o al sovraccarico di ferro.
Ora, dunque, la novità con nuove speranze di cura per gli anni a venire.
"L'editing rappresenta potenzialmente una rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie - spiega Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù -.Normalmente questi pazienti trovano nel trapianto di midollo la principale soluzione".
I VANTAGGI - "Il vantaggio dell'editing del genoma - prosegue Locatelli - che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, anch'essa assai innovativa e sviluppata con successo nel nostro Ospedale, è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell'età. Confidiamo che in futuro l'editing potrà essere utilizzato anche per il trattamento di altre malattie genetiche e per migliorare ulteriormente l'efficacia delle cellule CAR-T".
Il Bambino Gesù è l'unico ospedale italiano coinvolto nella sperimentazione, il cui comitato scientifico internazionale è coordinato da Locatelli, che è anche coautore di uno studio sul "New England Journal of Medicine" sui primi due casi. Talassemia e anemia falciforme sono due malattie del sangue causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno nell'organismo. Attraverso la tecnica è possibile far produrre alle staminali del paziente invece l'emoglobina fetale, che non ha difetti, rimuovendo il gene che blocca la produzione dell'emoglobina fetale alla nascita.
RISULTATI PROMETTENTI - Nel 2019, Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics hanno avviato due trial clinici internazionali su pazienti affetti da talassemia e da anemia falciforme, con 45 pazienti per ogni patologia, a cui partecipa anche l'ospedale romano, che ha trattato un giovane adulto affetto da anemia falciforme. I risultati preliminari presentati al congresso sono molto promettenti: i talassemici arrivano a produrre elevatissime quantità di emoglobina fetale che consente loro di ottenere l'indipendenza da trasfusioni di sangue, e nei pazienti con anemia falciforme la produzione di emoglobina fetale supera il 40%, un valore che consente loro di non avere più crisi vaso occlusive.
(Unioneonline/v.l.)
