Un’etimologia chiara, legata al passato e alle prime scoperte sulla patologia. Il termine talassemia deriva infatti dalla parole greca che sta per mare (thalassa) unita al suffisso -emia (sangue): la prima variante conosciuta fu infatti quella mediterranea, ma non si tratta dell’unica tipologia di questa malattia ereditaria che comporta una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue.
L’emoglobina
Le persone affette da talassemia presentano una o più mutazioni nei geni codificanti per una o più catene globiniche e finiscono per avere dei disordini nella produzione di emoglobina. Questa anomalia nella produzione si ripercuote sulla funzionalità dei globuli rossi e determina la carenza di ossigeno nell’organismo. Ecco perché i talassemici sono anemici e presentano una serie di sintomi collegati - tra cui debolezza, fatica e pallore - più o meno gravi a seconda del tipo di mutazioni e di talassemia. Ma in cosa consiste l’emoglobina?
La molecola dell’emoglobina è costituita da 4 “globine”, ovvero delle proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro. Nelle persone adulte, si presentano tre tipi di emoglobina: la A (HbA), formata da due catene alfa e due catene beta di globine, che rappresenta più del 90% dell’emoglobina presente nei globuli rossi; la A2 (HbA2), costituita da due catene alfa e due catene delta di globine, che costituisce il 2,5% del totale dell’emoglobina presente nel corpo; e l’emoglobina fetale (HbF), costituita da due catene alfa e da due catene gamma di globine. Questa tipologia di globina è presente nella vita fetale e viene sostituita subito dopo la nascita dall’emoglobina A: nell’adulto ne rimangono solo poche tracce.
Le tipologie
Esistono due tipologie principali di talassemia: alfa talassemia e beta talassemia (quest’ultima è la variante conosciuta come anemia mediterranea). La prima si suddivide a sua volta in quattro tipologie in base al numero dei geni coinvolti e in ordine crescente di gravità: portatore sano, tratto alfa talassemico, malattia da Emoglobina H e Alfa Talassemia Major. L’alfa talassemia si riscontra in misura maggiore in individui originari del sud-est asiatico, della Cina meridionale, del Medio Oriente, dell’India, dell’Africa e del Mediterraneo.
