Una nota di speranza, prima di tutto. La talassemia in Sardegna ha un’incidenza molto alta, ma la ricerca va avanti e produce risultati preziosi. «Riguarda - spiega Susanna Barella, che guida il Centro Microcitemie e Anemie rare dell’ospedale “Antonio Cao”, a Cagliari - sia lo sviluppo di nuovi farmaci, che i progetti di guarigione. Abbiamo, attualmente, un nuovo medicinale che può ridurre il fabbisogno di sangue nei pazienti con talassemia major, e che è ormai entrato nella pratica quotidiana. Speriamo di averlo al più presto disponibile anche per ridurre la severità dell’anemia nelle forme intermedie. Altri farmaci, molto promettenti, sono in avanzata fase di studio e il loro utilizzo clinico è previsto in tempi relativamente brevi».
L’8 maggio si è celebrata la Giornata mondiale della talassemia. Un’occasione per rafforzare alleanza tra medici e pazienti con le loro famiglie. «Nel nostro ospedale è stata organizzata una giornata di svago, all’insegna della convivialità, con tanta musica in compagnia di artisti che hanno aderito con entusiasmo all’invito».
La ricerca sostiene la speranza, ma i dati non possono essere dimenticati. In Sardegna i pazienti con talassemia sono oltre 1600, dei quali 1.063 sono affetti dalla forma major e circa 600 dalla forma Intermedia. In Italia sono circa diecimila. Al Microcitemico fanno riferimento circa 500 pazienti con talassemia major e circa 450 con talassemia intermedia. «Ogni anno, nascono nell’Isola tra 6 e 10 bimbi affetti da questa patologia. Ora è una scelta consapevole delle coppie, legata a motivi etici o religiosi, ma anche ai notevoli progressi nella cura, quindi al miglioramento della qualità e della prospettiva di vita. Influisce sulla decisione anche la possibilità di guarigione, sia mediante trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo) che, speriamo a breve, attraverso la terapia genica, la nuova frontiera, che offrirà la possibilità di guarigione definitiva dalla talassemia. Sono in corso trial clinici con risultati sinora eccellenti. Negli ultimi due anni, tre pazienti seguiti nel nostro Centro si sono sottoposti a terapia genica a Roma e sono liberi da trasfusioni. Ovviamente, questo non significa che non abbiano più necessità di fare alcun tipo di controllo. È una grande opportunità, ma non sarà, almeno inizialmente, possibile per tutti, sia per i costi elevati che per l’età e per le condizioni cliniche dei pazienti».
