Il 90% dei pazienti con talassemia beta curati con una terapia genica che corregge l'errore alla base della malattia smette di aver bisogno di trasfusioni per almeno un anno. È il risultato di uno studio condotto in nove centri, tra cui l'Ospedale Bambino Gesù di Roma, pubblicato sul New England Journal of Medicine.
La sperimentazione, partita nel 2016, ha coinvolto nove centri tra Italia, Francia, Germania, Tailandia, Regno Unito e Usa. 23 i pazienti con beta talassemia coinvolti, tutti dipendenti dalla trasfusione all'inizio dello studio: 8 bambini con meno di 12 anni e 15 dai 12 ai 50 anni.
LA MALATTIA – La beta talassemia è dovuta a mutazioni a carico del gene HBB che possono causare una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina, la molecola responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue. La terapia genica oggetto dello studio si chiama Betibeglogene autotemcel o beti-cel, ed è già stata approvata come farmaco orfano dall'Agenzia per i farmaci europea; corregge questo difetto nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che, una volta prelevate e modificate, vengono reinfuse nel malato.
La sperimentazione ha mostrato un aumento della produzione di emoglobina in tutti i malati arruolati. In 20 dei 22 pazienti valutati (91%), la produzione di emoglobina era tale da liberarli dalla trasfusione per almeno un anno, in alcuni casi quasi per due anni. Il trattamento si è dimostrato efficace anche nei bambini al di sotto dei 12 anni: 6 su 7 non hanno avuto bisogno di trasfusione. Anche i due pazienti che, nonostante la terapia, hanno continuato ad aver bisogno delle trasfusioni, hanno comunque ridotto il fabbisogno di sangue: uno del 67,4% e l'altro del 22,7%.
"Questi dati suggeriscono che nella maggior parte dei pazienti con beta talassemia dipendente da trasfusioni, una sola infusione di beti-cel è potenzialmente curativa", concludono i ricercatori.
(Unioneonline/v.l.)
