L’eziologia della talassemia è esclusivamente ereditaria: si tratta di una patologia originata da un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori ai figli. Questi geni, incaricati della produzione dell’emoglobina, finiscono per alterare la stessa.
I dettagli
Le informazioni ereditarie contenute nei geni sono necessarie per la produzione delle proteine e dell’acido ribonucleico e vanno a determinare, su un livello più elevato, le caratteristiche di ogni individuo. Chi è affetto da talassemia presenta un’anomalia nel gene che produce l’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno molecolare. In chi è ammalato, in modo particolare nelle forme più gravi, l’emoglobina viene prodotta in maniera insufficiente, provocando l’anemia. I sintomi principali dell’anemia sono astenia (un affaticamento estremo e una sensazione di debolezza), irritabilità, insonnia, mal di testa, pallore, fiato corto, dolore toracico e capogiri.
L’ereditarietà
Ci si ammala della forma più grave di talassemia (conosciuta anche come beta-talassemia major o morbo di Cooley) solamente se si eredita tale gene da entrambi i genitori, anche se essi non sono affetti dalla malattia. Due genitori portatori sani hanno infatti il 25% di probabilità di mettere al mondo un figlio talassemico. Con questa combinazione, nel 50% dei casi il figlio sarà portatore sano e nel 25% non presenterà il gene difettoso nel suo patrimonio genetico.
Le combinazioni sono però numerosissime. Un genitore sano e un genitore talassemico daranno vita nel 100% dei casi a un figlio portatore sano; un genitore talassemico e uno portatore sano daranno vita o a un figlio portatore sano, o a un figlio talassemico (50% e 50%); un genitore sano e un genitore portatore sano avranno un figlio sano in un caso su due, mentre il restante 50% vede la nascita di un figlio portatore sano; due genitori talassemici, invece, hanno la certezza di generare un figlio affetto dalla patologia.
Le tipologie
Come già accennato, le tipologie di talassemia sono due: la beta-talassemia e l’alfa talassemia. Quest’ultima ha meccanismi di trasmissione molto più complessi perché i geni coinvolti sono ben quattro. A livello microscopico, le due forme si differenziano per il fatto che vengono interessate dal difetto le catene alfa o beta di cui sono composte le proteine emoglobiniche. Tra le principali conseguenze dovute all’anomalia di tali catene ci sono il difetto nella produzione dei globuli rossi a livello del midollo e la ridotta sopravvivenza dei globuli rossi nel sangue. Il grado di sbilanciamento tra catene alfa e beta influenza la gravità dei due fenomeni.
La diagnosi
Alla diagnosi di talassemia si arriva tramite gli esami del sangue. I medici procedono con la cosiddetta “conta ematica” esaminando un campione di sangue al microscopio e le anomalie dei globuli rossi sono generalmente facili da riscontrare. Si effettua poi anche l’elettroforesi dell’emoglobina, che tramite corrente elettrica separa i diversi tipi di emoglobina per cogliere l’eventuale anomalia. Non sempre è dirimente, specialmente nei casi di alfa-talassemia.
