Perché è importante effettuare una consulenza genetica per i pazienti con carcinoma del pancreas?
Il carcinoma del pancreas non è frequente (15.000 nuovi casi nel 2020), ma la sua incidenza è in aumento. Nella maggior parte dei casi viene diagnosticato in fase avanzata, quando ha già dato metastasi o ha causato ittero per un’ostruzione delle vie biliari. E’ opportuno che gli interventi chirurgici in questi tumori vengano effettuati in centri specializzati, in cui vi sia un lavoro d’equipe con gli oncologi (perché la chemioterapia spesso è necessaria anche prima della chirurgia) e con i radioterapisti (perché la radioterapia può essere utile nel post operatorio). Attualmente le percentuali di risposta dei carcinomi del pancreas alla chemioterapia, sia quando viene utilizzata prima della chirurgia che dopo, sono in lieve aumento, utilizzando due (Nab Paclitaxel-Gemcitabina) o tre farmaci (5 Fluoro Uracile-Oxaliplatino-Irinotecan). Recentemente sono state evidenziate nel 5-7% dei pazienti con carcinoma del pancreas, così come nel carcinoma mammario e nel carcinoma ovarico, delle varianti patogenetiche, dette mutazioni, a carico dei geni BRCA1/BRCA2. Ciò consente di effettuare una diagnosi di predisposizione ereditaria ai fini di una prevenzione oncologica nei familiari. Inoltre nei pazienti con carcinoma del pancreas metastatico e con una mutazione BRCA1/BRCA2 è possibile utilizzare, dopo una chemioterapia di prima linea, una terapia di mantenimento con un farmaco “bersaglio”, l’Olaparib, un anti PARP, che può determinare un significativo aumento della sopravvivenza libera da progressione tumorale. Sono piccoli segnali che aprono alla speranza.
Daniele Farci, responsabile Unità Medicina e Servizio Oncologia Nuova Casa di Cura Decimomannu e coordinatore AIOM Sardegna