Un'équipe di esperti dell'Istituto per la ricerca e l'innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania (Cnr-Irib) ha messo a punto una nuova tecnica per la diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica di tipo sporadico. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cells.
In sostanza, prelevando cellule del tessuto connettivo - fibroblasti cutanei - da pazienti affetti da Sla e studiandone i profili di espressione genica, il team ha identificato una "firma molecolare" che permette di discriminare i pazienti affetti da Sla di tipo sporadico - la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari - rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l'utilizzo per la diagnosi molecolare.
La Sla è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni ed è caratterizzata dalla debolezza e atrofia muscolare.
La diagnosi, nonostante gli avanzamenti della ricerca, risulta spesso tardiva e complessa, a causa della natura non specifica dei sintomi iniziali e dell'eterogeneità caratterizzante la sua eziopatogenesi.
«Lo sviluppo e l'utilizzo di test diagnostici basati sull'analisi dei profili di espressione genica - spiega Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, e coordinatore dello studio - ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche ma, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall'inaccessibilità del tessuto malato». «Nella ricerca – aggiunge abbiamo osservato che i fibroblasti “memorizzano” il background genomico del paziente con Sla: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all'esordio».
Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella dell'Università degli studi di Palermo e Francesca Luisa Conforti dell'Università della Calabria.
