Si è sviluppata nelle ultime ore un'accesa discussione sulla stampa americana circa la nuova terapia genica contro l'atrofiamuscolare spinale (Sma), terribile malattia rara che colpisce i bambini piccoli.
La polemica è relativa al costo per paziente di questa terapia, che dovrebbe aggirarsi attorno ai quattro milioni di dollari. Per alcuni si tratta in realtà di un costo "giustificabile", e questo per il fatto che si tratta di una terapia "one shot", cioè efficace con una sola somministrazione contro una patologia veramente grave, e per gli anni e la qualità di vita di cui i piccoli pazienti potrebbero giovare. Per altri si tratta invece di un costo eccessivo, e la domanda è se sia realmente giustificato.
Le aziende impegnate nello sviluppo di questo trattamento pionieristico sono Novartis e la consociata AveXis, che dal gigante svizzero è stata acquisita per 8,7 miliardi di dollari nei primi mesi di quest'anno.
Avxs-101, il nome provvisorio del trattamento, potrebbe essere approvato già il prossimo anno negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone. Come bersaglio primario ha la forma 1 della Sma, la più severa, che causa una debilitante perdita di massa muscolare provocata dalla morte dei neuroni nella colonna vertebrale e può essere fatale entro i 2 anni nei pazienti più gravemente colpiti.
La terapia di Novartis agisce ripristinando la produzione della proteina (Smn) mancante nei malati. Il modello di calcolo costo-efficacia per Avxs-101 si basa su una valutazione decennale degli anni di vita guadagnati corretti per la qualità (Qaly).
Nella realtà si è ancora lontani da una decisione ufficiale sulla modalità e sul costo per l'accesso a questa cura, che per ora ha dimostrato di garantire un tasso di sopravvivenza del 100% a 24 mesi in un trial su 15 pazienti, ma che continua a essere sperimentata, anche per altre forme di Sma.
(Unioneonline/v.l.)