«La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurologica cronica dell’età adulta, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni (cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari), cui consegue la progressiva perdita di forza e l’atrofia dei muscoli». La definizione è del dottor Giovanni Borghero, neurologo del Policlinico Duilio Casula, ospite di “15 minuti con…”, il talk di approfondimento sulla salute dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Cagliari, in collaborazione con il gruppo L’Unione Sarda, condotto dal giornalista Fabrizio Meloni, responsabile Comunicazione e relazioni esterne dell’Aou.
«La malattia può iniziare con difficoltà nel muovere gli arti (mano, spalla o piede) oppure con difficoltà nella pronuncia delle parole e nella deglutizione», spiega lo specialista: «La debolezza muscolare si accentua nel tempo e si estende progressivamente a un numero sempre maggiore di muscoli, determinando la paralisi completa di tutta la muscolatura volontaria, la compromissione del linguaggio, della deglutizione e della funzionalità respiratoria. Talora si sviluppano disturbi cognitivi e del comportamento».
«La velocità di progressione della malattia è differente nei singoli malati, con possibilità di quadri clinici diversi», prosegue Borghero: «Lo scompenso della funzione respiratoria e le difficoltà ad alimentarsi causano la morte entro cinque anni dall’esordio della malattia, ma alcuni malati hanno una progressione molto più lenta. In fase avanzata, l’utilizzo della ventilazione meccanica, l’alimentazione artificiale e un’adeguata assistenza, permettono al malato di sopravvivere anche per molti anni».
Focalizzandosi sulla nostra regione, il neurologo sottolinea che «in Sardegna la Sla ha un’incidenza (numero di nuovi casi diagnosticati in un anno) di circa 3,5/100.000 abitanti, ai limiti superiori rispetto alla media dei Paesi occidentali. Attualmente vi sono oltre 200 malati distribuiti nell’Isola. La fascia d’età più colpita è tra i 50 e gli 80 anni. In Sardegna, fino al 15% dei malati presenta una ricorrenza familiare della malattia, e in questi casi l’esordio può essere più precoce. Si ritiene che la Sla origini da una complessa interazione tra fattori individuali di predisposizione genetica e fattori presenti nell’ambiente che intervengono nel corso della vita. Il fattore genetico è importante in Sardegna, in quanto vi è un elevato numero di malati portatori di mutazioni geniche correlate alla Sla, in particolare dei geni Tardbp (25% circa di tutti i malati) e C9Orf72. Fattori di esposizione ambientale e abitudini di vita sono attualmente in studio per stabilirne un possibile ruolo causale».
Luca Mirarchi
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Lo specialista: «Passi da gigante per sconfiggere questo male»
Per quel che riguarda la terapia e la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), il dottor Giovanni Borghero, neurologo del Policlinico Duilio Casula, dichiara che, «allo stato attuale, non si dispone di una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia. La ricerca sta compiendo in questi anni notevoli passi avanti nella conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerose sperimentazioni cliniche su nuove sostanze nell’ambito della terapia genica. La Sla coinvolge tutti gli aspetti della vita del malato e della famiglia, sia sul piano dell’efficienza fisica che su quello affettivo, psicologico, spirituale, relazionale, lavorativo».
Sul piano dell’assistenza, Borghero evidenzia come «la presa in carico globale del malato e della famiglia rappresenti pertanto il cardine del percorso di cura. La complessità e la rapidità di progressione della malattia richiede un approccio multidisciplinare da parte di più figure professionali, sia in ambito sanitario che socio-assistenziale. Malato e famiglia devono essere seguiti durante tutto il percorso di malattia, con interventi che integrano la dimensione ospedaliera e quella territoriale e domiciliare. A partire dalla comunicazione della diagnosi e della prognosi, fino alla pianificazione delle cure, vi è una serie di implicazioni sul piano etico che modulano tutto il percorso di cura. Particolare importanza rivestono, fin dalle prime fasi della malattia, il supporto psicologico, la rete dei servizi sociali e il sostegno da parte delle associazioni dei malati e del volontariato».
(lu. mi)