In Sardegna sono numerosi i bambini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), una malattia molto rara e molto grave che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL - il colesterolo "cattivo" - nel sangue. Questa condizione, di origine genetica, colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica.
“In Sardegna, considerando il totale della popolazione, i bambini affetti da patologie rare sono numerosi, e spesso le famiglie intraprendono dei viaggi, con tanti disagi, per ottenere diagnosi che talvolta sono anche semplici da fare. Qui abbiamo tutte le competenze richieste, incluse quelle per arrivare a una diagnosi genetica: disponiamo infatti di un importante laboratorio di genetica medica e molecolare”, le parole di Salvatore Savasta, Direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari e Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Sardegna.
Fra i tanti casi risolti positivamente, il professor Savasta ne ha ricordato uno in particolare, quello di due bambini affetti da HoFH: “La famiglia aveva scoperto la malattia perché aveva aderito a un programma di screening tramite l'analisi della saliva, e fino a pochissimo tempo fa aveva sempre dovuto affrontare dei viaggi verso altre Regioni per poter seguire una terapia che spesso, in questi casi, non è risolutiva. Oggi ci sono delle nuove terapie, per esempio gli anticorpi monoclonali che sono stati utilizzati per trattare i due bambini, ed è molto bello poter dire che questa famiglia ha acquisito serenità”. È, dunque, importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile perché i trattamenti, inclusi i nuovi che sono finalmente disponibili anche in Sardegna, sono tanto più efficaci quanto prima vengono iniziati.
Il Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Sardegna ha poi concluso: “ e sta venendo incontro alle esigenze delle famiglie sarde, perché ”.
